Elenco dei Test genetici e delle relative patologie diagnosticate da

April 13, 2018 | Author: Anonymous | Category: N/A
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Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)

E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI GENETICA UMANA Via A. Volta 6 – Genova – tel. 010 5634383 Direttore: Dott. Coviello

Patologia

OMIM

GENE

Acondroplasia

100800

FGFR3

Brachicefalia

FGFR2+FGFR3

Cardiomiopatia ipertrofica

192600

MYH7,MYBPC3,TNNT 2, ACTC,TPM1,TNNI3,M YL2, MYL3.

Convulsioni infantili e Neonatali benigne familiari

121200 607745

KCNQ2,KCNQ3, SCN2A

Deficit G6PD

305900

G6PD esone 6

Deficit di PRKAG2

PRKAG2

127300

Discontrosteosi

Disomia Uniparentale (UPD)

Displasia campomelica

SHOX

Cr 6,7,14,15

211990/114290

Pagina 1

SOX9

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Displasia epifisaria multipla

132400

COMP

Displasia mesomelica di Langer

249700

SHOX

Displasia ODD

164200

GJA1 (Cx43)

Emocromatosi

235200

HFE

Epilessia mioclonica Progressiva tipo 1 (Malattia di Unverricht-Lundborg)

244800

CSTB, SCARB2

Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 (Malattia di Lafora)

254780

NHLRC1,EPM2A

Febbre Mediterranea

249100

MEFV

Fibrosi cistica

219700

CFTR

FXTAS-Fragile X Tremor Ataxia Syndrome

300623

FMR1

Immune Disregulation Polyendocrinopathy Enteropaty X linked (IPEX)

304790

FOXP3

Insensibilità agli androgeni

300068

HAR

Ipoacusia non sindromica

220290 601544 580000

Cx26,Cx30

Ipoacusia x-linked

304400

POU3F4

Ipocondroplasia

146000

FGFR3

Malattia di Crouzon

123500

FGFR2

Pagina 2

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Malattia di Danon

300257

LAMP-2

Malattia di Fabry

301500

GLA

AZF

Microdelezioni cr Y

Nanismo Tanatoforo

187600/187601

Plagiocefalia

FGFR3

FGFR2+FGFR3

Pseudoacondroplasia

177170

COMP

Scafocefalia

123100

FGFR3+TWIST1

Sindattilia

186000

HOXD13

Sindrome di Aarskog

305400

FGD1

Sindrome di Angelman

105830

UBE3A

Sindrome di Apert

101200

FGFR2

Sindrome di Beare-Stevenson

123790

FGFR2

Sindrome di Bor

113650

EYA1

Sindrome di Boston

604757

MSX2

Sindrome di Dravet

607208

SCN1A+PCDH19

Sindrome di FRAXE

309548

FMR2/AFF2

Pagina 3

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Sindrome di Gilbert

143500

UGT1A1

Sindrome di Greig/ Pallister Hall

175700 146510

Gli3

Sindrome di Jackson-Weiss

123150

FGFR2

Sindrome di Kallmann

147950

FGFR1, KAL1

Sindrome Lacrimo-AuricoloDento-Digitale (LADD)

149730

FGFR2

Sindrome di Mowat Wilson

235730

ZFHX1B

Sindrome di Muenke

602849

FGFR3

Sindrome di Pendred

274600

SCL26A4

Sindrome di Pfeiffer

101600

FGFR2

Sindrome di Prader Willi

176270

SNRPN

Sindrome di Saethre-Chotzen

101400

FGFR3+TWIST1

Sindrome di Sotos

117550

NSD1

Sindrome X Fragile & Primary Ovarian Insufficiency (POI)

300624

FMR1

Talassemia alfa

604131

HBA1,HBA2

Talassemia non alfa

613985

HBB.HBD, HBG1,HBG2

Trigonocefalia

109400

FGFR1+FGFR3

Pagina 4

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Trombosi

188005

FV,FII,MTHFR

E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI ISTOCOMPATIBILITA' e IBMDR – Via A. Volta 19 – tel. 010 5634431

Direttore: Dott.ssa Sacchi

Patologia

OMIM

Malattie Complesse: Diabete, Celiachia, Spondilite anchilosante

GENE Tipizzazione geni del sistema HLA

IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE - S.S. DIAGNOSTICA MOLECOLARE E MALATTIE EREDITARIE – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362400/010 56362532

Direttore: Prof. Ravazzolo

Patologia

OMIM

GENE

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

135100

ACVR1

Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS)

209880

PHOX2B

Malattia di Alexander

203450

GFAP

Pagina 5

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Malattia di Hisrchsprung

142623

RET

Neoplasie endocrine Multiple di tipo 2A e 2B (MEN2A e MEN2B); Carcinoma midollare della tiroide sia sporadico che familiare (MTC e FMTC)

171400 162300 155240

RET

Oloprosencefalia

142945

SHH

Pyogenic steril arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA)

604416

PSTPIP1

Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2

611762

NALP12

Sindrome da febbre periodica associata al recettore del TNF (TRAPS)

142680

TNFRSF1A

Sindrome di Holt-Oram

142900

TBX5

Sindrome da Iper-IgD (HIDS)

260920

MVK

Sindrome di Muckle-Wells (MWS)

191900

Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Sindrome (CINCA)

607115

Orticaria da freddo (FCAS)

120100

Sindrome unghia-rotula (Nail-Patella)

161200

Pagina 6

NLRP3

LMX1B

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Split-hand/foot malformation mediata da mutazioni di p63

605289 603273

P63

Terapia con tiopurine (indagine farmacogenetica)

187680

TPMT

IRCCS G. GASLINI – UOSD CENTRO DI DIAGNOSTICA GENETICA E BIOCHIMICA DELLE MALATTIE METABOLICHE – Largo G.Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362792

Responsabile: Dott.ssa Filocamo

Patologia

OMIM

GENE

Aspartilglicosaminuria

208400

AGA

Austin

272200

SUMF1

Ceroidolipofuscinosi infantile

256730

CLN1

Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita (CLN10)

610127

CTSD

Ceroidolipofuscinosi tardo infantile

204500

CLN2

Difetto di LIMP-2

254900

SCARB2

Fabry

301500

GLA

Fucosidosi

230000

FUCA1

Pagina 7

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Galattosialidosi

256540

CTSA

Gangliosidosi GM1 (1,2,3)

230500 230600 230650

GLB1

Gangliosidosi GM2 (Sandhoff)

268800

HEXB

Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs)

272800

HEXA

Gangliosidosi GM2 (difetto di attivatore)

272750

GM2A

Gaucher (1,2,3)

230800 230900 231000

GBA

Gaucher (difetto di Saposina C/D)

610539

PSAP

Glicogenosi Ia

232200

G6PC

Glicogenosi II (Pompe)

232300

GAA

Krabbe

245200

GALC

Krabbe da difetto di Saposina A

611722

PSAP

Leucodistrofia Metacromatica

250100

ARSA

Leucodistrofia Metacromatica (difetto di Saposina B)

249900

PSAP

α-Mannosidosi

248500

MA2B1

Pagina 8

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) β-Mannosidosi

248510

MAMBA

Mucolipidosi II – III

252500 252600 252605

GNPTAB, GNPTG

Mucolipidosi IV

252650

MCOLN1

Mucopolisaccaridosi I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)

607014 607015 607016

IDUA

Mucopolisaccaridosi II (Hunter)

309900

IDS

Mucopolisaccaridosi III A (Sanfilippo A)

252900

SGSH

Mucopolisaccaridosi III B (Sanfilippo B)

252920

NAGLU

Mucopolisaccaridosi III C (Sanfilippo C)

252930

HGSNAT

Mucopolisaccaridosi III D (Sanfilippo D)

252940

GNS

Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A)

253000

GALNS

Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B)

253010

GLB1

Pagina 9

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)

Mucopolisaccaridosi VI (Maroteaux-Lamy)

253200

ARSB

Mucopolisaccaridosi VII (Sly)

253220

GUSB

Niemann-Pick A/B

257200 607616

SMPD1

Pelizaeus-Merzbacher

312080

PLP1

Pelizaeus-Merzbacher-like-Disease

608804

GJC2

Picnodisostosi

265800

CTSK

Prader-Willi

176270

SNRPN

Salla

604369

SLC17A5

Schindler

609241

NAGA

Sialidosi

256550

NEU1

Sindrome di Angelman

105830

SNRPN

Sindrome di Costello

218040

HRAS

Wolman

278000

LIPA

Pagina 10

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)

AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3537957- [email protected]

U.O Centro Aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare - Tel. 0103538950 – [email protected]

Direttore: Prof.ssa Mandich

Patologia

OMIM

GENE

Atassia di Friedreich

606829

frataxin

Atassia spinocerebellare di tipo 17

607136

TBP

Charcot Marie Disease Tipo 1A (dupl17p11 + puntiformi)

118200

PMP22

Charcot Marie Disease Tipo 1B

118200

MPZ

Charcot Marie Disease Tipo 1C

601098

LITAF

Charcot Marie Disease Tipo 1D

607678

EGR2

Charcot Marie Disease Tipo 2A

609260

MFN2

Charcot Marie Disease Tipo 2A recessiva

605528

LMNA/C

Pagina 11

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Charcot Marie Disease Tipo 2F

606595

HSPB1

Charcot Marie Disease Tipo 2J, 2I

607677 607736

MPZ

Charcot Marie Disease Tipo 4A, 2K, ARCMT2K

214400, 607831

GDAP1

Charcot Marie Disease Tipo 4C

601596

KIAA1985/SH3TC2

Charcot Marie Disease Tipo 4J

611228

FIG4

Charcot Marie Disease legata all'X

302800

GJB1

Charcot Marie Disease con glomerulosclerosi focale – Insufficienza renale con glomerulosclerosi

601314

HISTIDINE TRIAD NUCLEOTIDEBINDING PROTEIN 1; HINT1

Corea di Huntington

143100

Huntigtin IT15

Demenza frontotemporale familiare

138945

GRN

Distal Hereditary Motor Neuropathy

608634, 158590, 613376, 600794

HSPB1, HSBP8, BSCL2

Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Polsies- HNPP (delezione 17p11 + puntiformi)

162555

PMP22

HSAN tipo IIA

201300

WNK1/HSN2

Malattia di Kennedy

313200

AR

Pagina 12

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Neuropatia amiloidotica familiare

105210

TTR

Sclerosi laterale amiotrofica familiare

105400, 608030, 611228, 164015

SOD1, FUS, FIG4, MATR3

Sclerosi laterale amiotrofica familiare/demenza frontotemporale familiare

105550, 612069

C9ORF72 TDP43

Von Hippel-Lindau

193300

VHL

AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI – Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010 5600220

Responsabile: Dott.ssa Varesco

Patologia

OMIM

GENE

Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio

114480

BRCA1, BRCA2

Cancro gastrico Diffuso ereditario

137215, 192090

CDH1

Poliposi adenomatosa familiare (FAP)

171500

APC

Poliposi giovanile

174900

SMAD4, BMPR1A

Pagina 13

Dipartimento Ligure di Genetica (DLG)

608456

MUTYH

Sindrome di Lynch

120435

MLH1, MSH2, MSH6, MSI (instabilità Microsat)

Sindrome LI FRAUMENI

151623

P53

Mutyh-associated polyposis (MAP)

Pagina 14

STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG

IRCCS G. GASLINI – SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362532 Direttore: Prof. Ravazzolo PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMOPATIE SINDROMI MALFORMATIVE RITARDO MENTALE MALATTIE MONOGENICHE MALATTIE COMPLESSE

AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3537957- [email protected] - [email protected] Direttore: Prof.ssa Mandich PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ATASSIA DI FRIEDREICH NEUROPATIA EREDITARIA CON SUSCETTIBILITA' ALLA PARALISI DA COMPRESSIONE (HNPP) CHARCOT MARIE DISEASE (CMT) NEUROPATIE EREDITARIE SENSITIVO AUTONOMICHE (HSAN) HNPP NEUROPATIE MOTORIE DISTALI (DHMN) NEUROPATIE AMILOIDOTICA FAMILIARE

Pagina 15

STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG COREA DI HUNTINGTON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA FAMILIARE DEMENZA FRONTOTEMPORALE FAMILIARE MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI HUNTINGTON NEUROFIBROMATOSI SCLEROSI TUBEROSA CONNETTIVOPATIE (MARFAN, EHLERS-DANLOS)

DEFICIT DI A-1-ANTITRIPSINA

VON HIPPEL-LINDAU

FORME MONGENICHE DI DIABETE (MODYS)

AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI – Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010 5600220 Responsabile: Dott.ssa Varesco PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE TUMORI EREDITARI DEL COLONRETTO (CRC)

TUMORI EREDITARI DELLA MAMMELLA (CAMA)

TUMORI EREDITARI GINECOLOGICI

ALTRI TUMORI EREDITARI

Pagina 16

Strutture non afferenti al DLG

IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO CENTRALE DI ANALISI – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362832

Direttore: Dott. Tripodi

Patologia

OMIM

GENE

Anemia emolitica da deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo): dosaggio G6PDH

305900

G6PD

Galattosemia classica: screening deficit GALT

230400

GALT

Glicogenosi epatiche tipo III e tipo IX : dosaggio glicogeno eritrocitario

232400 300798

AGL e PHKA2

Porfiria (dosaggio porfirine urinarie e plasmatiche)

Vari geni coinvolti

Screening nel I trimestre gravidanza per aneuploidie fetali

Marcatori su sangue materno

Screening nel II trimestre gravidanza per aneuploidie fetali

Marcatori su sangue materno

Deficit FXI

612416

FXI

Emofilia A

306700

FVIII

Pagina 17

Strutture non afferenti al DLG

Emofilia B

306900

FIX

Studio inattivazione della X

313700

HUMARA (AR)

Trombofilie eredo familiari – Fattore V Leiden

612309

FV

Trombofilie eredo familiari – Fattore II

176930

FII

Trombofilie eredo familiari- MTHFR

607093

MTHFR

Von Willebrand

193400

VWF

Deficit combinato di FV+FVIII (F5F8D)

601567 -613625

LMAN1 - MCFD2

IRCCS G. GASLINI - U.O.S.D. EMATOLOGIA CLINICA E DI LABORATORIOLargo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 0105636 3530 Responsabile: Dott. Dufour

PATOLOGIE

OMIM

GENE

Neutropenia congenita severa (SCN1)

202700

ELA2

Neutropenia congenita severa (SCN3)

610738

HAX1

Pagina 18

Strutture non afferenti al DLG Neutropenia congenita severa (SCN4)

612541

G6PC3

Neutropenia congenita severa Xlinked

300299

WAS

Neutropenia ciclica

162800

ELA2

Tombocitopenia amegacariocitica congenita

604498

MPL

Anemia aplastica

614743

TERC

Discheratosi congenita autosomica dominante 1

127550

TERC

Insufficienza midollare Telomerocorrelata

614742

TERT

Discheratosi congenita autosomica dominante 2

613989

TERT

Discheratosi congenita autosomica recessiva 4

613989

TERT

Discheratosi congenita X-linked

305000

DKC1

Discheratosi congenita autosomica dominante 3

613990

TINF2

Sindrome di Revesz

268130

TINF2

Discheratosi congenita autosomica recessiva 1

224230

NOP10

Discheratosi congenita autosomica recessiva 2

613987

NHP2

Discheratosi congenita autosomica recessiva3

613988

WRAP53

Poichiloderma con neutropenia

604173

C16orf57

IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010.56362604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra

Patologia

OMIM/MIM

Pagina 19

GENE

Strutture non afferenti al DLG Cavernomatosi multipla

116860

KRIT1, CCM2, CCM3

Difetti del tubo Neurale

600145 601634 182940 600533

VANGL1,VANGL2

Difetti del tubo Neurale: Polimorfismi di geni del metabolismo del folato

601634

MTHFR C667T,MTHFR A1298C, CBS 884ins68bp; RFC1 A80G, MTHFD1 G1958A

Neurofibromatosi 2

101000

NF2

Sindrome di Currarino

176450

HLXB9

Trasmissione tumorale verticale (madre-feto) mediante PCR quantitativa

DYS14 sul crom.Y, DXS6803 e GATA165B12 sul crom. X

Tumori cerebrali-somatica

147700, 137800, 260500, 137800, 151623

IDH1, IDH2, TP53

Tumori gliali-somatica

164757, 613344

BRAF V600E, KIAA1549/BRAF

Tumore Raboide Familiare

609322

INI1

IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362275 Direttore: dott. Ghiggeri

Patologia

OMIM

Pagina 20

GENE

Strutture non afferenti al DLG Analbuminemia Bisalbuminemia

10360

ALB

Coenzyme Q10 Deficiency

607426

COQ2, PDSS2

Denys-Drash Syndrome (DDS) Frasier Syndrome Nephrotic Syndrome, early onset withdiffuse mesangial sclerosis

194080 136680 256370

WT1

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJNN1) Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD2) Glomerulocystic Kidney disease with Hyperuricemia

162000 603860 137920

UMOD

Nephronophthisis type 1

256100

NPHP1

Nephrotic Syndrome Steroid Resistant (NSR1) Nephronophthisis type 1 (NPH1) Joubert Syndrome Type 4 (JBTS4)

600995 256100 609583

NPHS2

Papillorenal Syndrome

120330

PAX2

Renal Cyst and diabetes syndrome

137920

HNF1B

IRCCS G. GASLINI – CLINICA PEDIATRICA LABSIEM– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362248 – 010 387496 Direttore: Prof. Lorini

Patologia

OMIM

GENE

600937

KCNJ11

Mody 2

125851

GCK

Mody 3

142410 189907

HNF1a, HNF1b

Wolfram

606201

WFS1

Diabete neonatale

Pagina 21

Strutture non afferenti al DLG Acidosi oraganiche: HMG-CoA lyase deficiency

246450

HMGCL

3 methylcrtonyl-CoA Lyase deficiency

609010 609014

MCCC1, MCCC2 (in corso di caratterizzazione)

FIGLU

229100

FTCD

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

231680

ETFDH, ETFA, ETFB

Medium-Chain Acyl-Coenyme A Deydrogenase (MCAD)

607008

ACADM

PKU

261600

PAH

Hyperphenylalaninemia

261600

PAH

Cystinuria

220100

SLC3A1, SLC7A9 (non caratterizzato)

difetto di AGAT

612718

GATM

Dfetto di GAMT

612736

GAMT

Difetto di CrTr

300352

SLC6A8

Fibrosi Cistica

219700

CFTR

Difetti di β-ossidazione mitocondriale:

Difetti di metabolismo e trasporto aminoacidi:

Difetti di sintesi e trasporto della creatina:

Malattie perossisomiali:

Pagina 22

Strutture non afferenti al DLG Patologia legata a diversi difetti genetici. Difettto genetico non caratterizzato

Peroxisome biognesis deficiency

Adrenoleucodystrophy - XALD / AMN

300100

ALD

IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE E NEUROGENETICA - Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 56362912

Direttore: Prof. Minetti Responsabile: Dott. Zara

Patologia

OMIM

GENE

Atrofia muscolare spinale (tipo I- IV)

253300 253550 253400 271150

SMN1

Atrofia ottica di Leber

535000

Ricerca delle mutazioni mt.3460 G>A, mt.11778 G>A, mt.14484 T>C

Cardioencefalomiopatia infantile fatale

604377

SCO2

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

201450

ACADM

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molta lunga

201475

ACADVL

Deficit di acil-CoA ossidasi

264470

AOX

Deficit di carnitine palmitoil transferase I

255120

CPT1

Deficit di carnitina palmitoil transferasi II (letale, infantile, ad esordio tardivo)

608836 600649 255110

CPT2

Deficit di piruvato decarbossilasi Sindrome di Leigh X-linked

312170 308930

PDH/A1

Pagina 23

Strutture non afferenti al DLG Deficit GLUT1

606777 612626

SLC2A1

Deficit MCT8

300523

MCT8

Distrofia muscolare congenita

607855

LAMA2

Distrofia muscolare congenita di Fukuyama, Sindrome di Walker-Warburg, Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2M

253800 236670 253800

FKTN, DAG1

Distrofia muscolare congenita tipo 1D

608840

LARGE

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1A

604103

MYOT

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C

607801

CAV3

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C "Rippling muscle" disease cardiomiopatia ipertrofica familiare

607801 606072 192600

CAV3

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1E

#601419

DES

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A

114240

CAPN3

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B

253601

DYSF

Pagina 24

Strutture non afferenti al DLG

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C

253700

SGCG

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2D

608099

SGCA

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E

604286

SGCB

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2F

601287

SGCD

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2H

254110

TRIM32

Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2J

608807

TTN

Distrofia muscolare di Duchenne/Becker

310200 300376

DMD, NF1

Distrofia muscolare di EmeryDreifuss

310300 181350

EMD, LMNA

Distrofia muscolare spina rigida

602771

SEPN1

Encefalopatia epilettica infantile tipo 3

609304

SLC25A22

Encefalopatia epilettica infantile tipo 4

612164

STXBP1

Pagina 25

Strutture non afferenti al DLG Epilessia piridossino-dipendente

266100

ALDH7A1

Eukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation; LBSL

611105

DARS

Glicogenosi cardiaca Sindrome di Wolff-Parkinson-White

261740 194200

PRKAG2

Glicogenosi Ixa

306000

PHKA2

Glicogenosi Ixb

261750

PHKB

Glicogenosi Ixc

306000

PHKG2

Glicogenosi muscolare X-linked

300559

PHKA1

Glicogenosi tipo III

232400

AGL

Glicogenosi tipo IV

607839

GBE1

Glicogenosi tipo V

232600

PYGM

Glicogenosi tipo VI

232700

PYGL

Glicogenosi tipo VII

232800

M-PFK

Glicogenosi tipo X

261670

PGAM

Glicogenosi tipo XI

612933

LDH-A

Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A

277470

TSEN54

Pagina 26

Strutture non afferenti al DLG Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C

612390

TSEN34

Ipoplasia pontocerebellare tipo 2B

612389

TSEN2

Ipoplasia pontocerebellare tipo 6

611523

RARS2

Leukodistrofia con ipomielinizzazione tipo 5

610532

HCC

Malattia di Chanarin-Dorfman

275630

CGI-58

Malattia di Danon

300257

LAMP2

Miopatia a corpi inclusi

600737

GNE

Miopatia con accumulo di lipidi neutri

610717

ATGL

Miopatia da deficit di mioadenilato deaminasi

102770

AMPD1

Miopatia di Bethlem Distrofia muscolare di Ullrich

158810 254090

COL6A1

Miopatia nemalinica

161800

ACTA1 MTATP6,MTATP8, MTCO1, MTCO2, MTCO3

Mitocondriopatie

Muscl-Eye-brain disease

253280

POMGnT1

Neurofibromatosi tipo I

162200

NF1

Neuropatia giganto-assonale

256850

GAN

Sindrome di Leigh

256000

SURF1, COX15, SDHA

Pagina 27

Strutture non afferenti al DLG Spinal muscular atrophy,distal

604320

SMARD1

AZIENDA OSPEDALIERA SAN MARTINO – IST – LABORATORIO DI GENETICA DEI TUMORI EREDITARI RARI – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3538982- 010 3538949 - [email protected] Responsabile: Dott.ssa Bianchi Scarrà Patologia

OMIM

GENE

Birt-Hogg-Dubè

135150

BHD

Carcinoma renale papillifero

164860

c-MET

Cilindromatosi

132700

CYLD

GIST

606764

C-KIT - PDGFRA

Melanoma ereditario

155600

CDKN2A-CDK4

Peutz-Jeghers

175200

STK11

Poliposi Giovanile

174900

BMPR1A-SMAD4

Sindrome di Cowden

158350

PTEN

Sindrome di Gorlin

109400

PTCH -SUFU

Sindrome MEN1

131100

MEN1

Pagina 28

Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG E.O. GALLIERA - S.S.D. GENETICA MEDICA - Via A. Volta 6 – Genova – tel. 010 5634374 Responsabile: Dott.ssa Faravelli

PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ANOMALIE CROMOSOMICHE/ CROMOSOMOPATIE RM DI NDD SINDROMI (DOWN, X FRAGILE, DISTROFINOPATIE, ECC ) MALFORMAZIONI FIBROSI CISTICA ONCOLOGICA FARMACI IN GRAVIDANZA ABORTI

IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010.56362604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra

PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE MALFORMAZIONI DELL'SNC E DISMORFOSMI ASSOCIATI TUMORI CEREBRALI IN SINDROMI

Pagina 29

Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG SINDROMI TUMORALI

P.O.S. ANDREA ASL 5 LA SPEZIA –AMBULATORIO GENETICA MEDICA – Via Veneto 197 - La Spezia – tel. 0187 533493

Responsabile: Dott.ssa Rosaia De Santis PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMICHE

MONOGENICHE MALFORMAZIONI ESPOSIZIONE A TERATOGENI

Pagina 30

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